اخبار ژنتیک

[عطر بارون]

جهش ژنتيکي با ابتلاى به ديابت نوع اول در ارتباط است

​

به گزارش سايت اينترنتي "بي بي سي نيوز"، اين ژن با نام "اس يو ام او- ۴" (SUMO-4 )، به طور طبيعي وظيفه تنظيم عملکرد دستگاه ايمني بدن به منظور مقابله با عفونتها را به عهده دارد. محققان کالج پزشکي "جورجيا" در آمريکا از ۱۰ سال پيش تاکنون در اين مورد که دستگاه ايمني بدن و شرايط محيطي چه نقشي در بروز بيمارى ديابت نوع اول دارند، به تحقيقات پرداخته اند و حدود هزار بيمار ديابتي را مورد مطالعه قرار داده اند. در بيمارى ديابت ، به دليل توليد نشدن هورمون انسولين در بدن انسان و يا عدم عملکرد صحيح آن بيماران مجبورند براى بر طرف کردن مشکل مذکور از انسولين استفاده کنند. در اين مطالعه ، دکتر "جين زيونگ شي" و همکارانش متوجه شدند در ميان اعضاى خانواده هايي که ديابت نوع اول در آنها به چشم می خورد، احتمال جهش طبيعي ژن "اس يو ام او - ۴" بيشتر از افراد ديگر است . از آنجا که اين ژن به طور طبيعي دستگاه ايمني بدن را کنترل می کند، جهش آن سبب اختلال در عملکرد دستگاه ايمني و در نهايت حمله آن دستگاه به بافتهاى بدن شخص می‌شود. به گفته محققان ، اختلال در اين ژن سبب می شود که دستگاه ايمني بدن بيش از وضعيت طبيعي در برابر محرکهاى طبيعي واکنش نشان دهد. ژن جهش يافته مذکور دستگاه ايمني بدن را به ترشح بيش از حد پروتيين هايى وا می دارد كه سبب واکنش شديد دستگاه ايمني بدن در سلولهاى توليد کننده انسولين در لوزالمعده می‌شود.
دکتر "شي" عقيده دارد نتايج مطالعه جديد سبب درک بهتر بيمارى ديابت نوع اول، شناسايي افراد مستعد به ابتلاى به اين بيمارى و همچنين دستيابي به روشهاى درماني بهتر می شود. پيش از اين ژنهاى ديگرى نيز شناسايي شده اند که احتمالا در بوجود آمدن بيمارى ديابت نوع اول موثرند و دانشمندان عقيده دارند که اين بيمارى با ترکيبي از عوامل محيطي و ژنتيک بروز مي کند.
منبع

 

[aftab]

كشف ژن عامل بروز سرطان ريه در افراد غيرسيگاري


محققان در يك پژوهش جديد، ژني را كشف كرده‌اند كه با بروز سرطان ريه در افراد غيرسيگاري مرتبط است.

به گزارش سرويس بهداشت و درمان ايسنا،‌ در اين تحقيق، ‌دانشمندان از پنج مركز تحقيقاتي با همكاري يكديگر از ژنوم هزاران فرد غيرسيگاري مبتلا به سرطان ريه و هم چنين غيرسيگاري‌هاي سالم اسكن‌هايي تهيه كرده و ژني را كشف كرده‌اند كه به گفته آنها مي‌تواند عامل تعداد قابل توجهي از موارد ابتلا به سرطان ريه در افراد غيرسيگاري باشد.

شرح اين يافته در مجله پزشكي تخصصي لانست اونكولوژي منتشر شده است.

اين محققان گزارش دادند كه حدود 30 درصد از بيماراني كه هرگز سيگار نكشيده بودند و بيماراني كه به سرطان ريه مبتلا شده‌ بودند داراي نسخه غيرمعمول مشابه يا به اصطلاح اللي از ژني موسوم به "GPC5" بودند.

گفتني است، اين تحقيق با همكاري پژوهشگران كالج مايوكلينيك در مينسوتا، دانشگاه هاروارد، دانشگاه كاليفرنيا در لوس آنجلس و مركز سرطان اندرسون ام دي انجام گرفته است.

محققان در مطالعات آزمايشگاهي دريافتند كه اين نسخه تغيير يافته يا الل باعث مي‌شود كه ظهور ژن اصلي GPC5 به ميزان قابل توجهي كاهش پيدا كند كه اين كاهش در مقايسه با بافت‌هاي طبيعي ريه رخ مي‌دهد.

به گفته محققان؛ اين يافته نشان مي‌دهد كه اين ژن يك عملكرد مهم شبه سركوب كننده تومور دارد و فعاليت ناكافي آن احتمال بروز سرطان را افزايش مي‌دهد.

پينگ يانگ پژوهشگر اصلي اين تحقيق و متخصص همه گيرشناسي ژنتيكي در مايوكلينيك در اين رابطه اظهار داشت: اين نخستين ژني است كه در ارتباط نزديك با سرطان ريه به شكل خاص در افراد غير سيگاري شناخته شده است.

يانگ افزود: مورد ديگر اينكه، يافته‌هاي ما نشان مي‌دهد؛ ژن GPC5 ممكن است يك ژن حياتي در بروز سرطان ريه باشد و تغييرات ژنتيكي در اين ژن مي‌تواند به ميزان قابل توجهي در افزايش خطر ابتلا به اين سرطان نقش داشته باشد. از اين رو، يافته جديد بسيار جالب است.

در اين پژوهش، گروه‌هاي تحقيقاتي ژنوم‌هاي مربوط به 2 هزار و 272 شركت كننده را كه هرگز سيگار نكشيده بودند، اسكن برداري كرده و مورد تجزيه و تحليل قرار دادند.

گفتني است، از اين تعداد نزديك به 900 نفر به سرطان ريه مبتلا شدند. 12 سال طول كشيد تا محققان توانستند تمام افراد تحت مطالعه را شناسايي كرده و ثبت نام كنند.

دكتر يانگ ضمن اشاره به دشوار بودن اين تحقيق تصريح كرد: نتايج اين تحقيق مربوط به سرطان ريه خالص است كه در اثر استعمال دخانيات بروز نكرده است و بنابراين راه‌هاي جديد شگفت آوري را در جهت كشفيات جديد در مورد اين بيماري فراهم مي‌آورد.

پژوهشگران مي‌گويند: در حال حاضر اطلاعات اندكي درباره ژن GPC5 موجود است به جز اينكه اين ژن در بيماران مبتلا به ام اس به ميزان بيش از حد طبيعي نمايان مي‌شود و نيز تغييرات در ژنوم در جايي كه اين ژن قرار گرفته در بروز طيف وسيعي از تومورهاي انساني تاثير دارد. بنابراين تصور مي‌شود كه GPC5 نقش‌هاي مختلفي را بر اساس نوع بافت در هنگام بروز بيماريهاي گوناگون ايفا مي‌كند.

 

[aftab]

وقتي كروموزوم X آسيب مي‌بيند
جام جم آنلاين: چرا افرادي كه مبتلا به سندرم شكننده X هستند، از به آغوش كشيدن يا تماس فيزيكي با ديگران حتي والدين خود امتناع مي‌كنند.سندرم شكننده X، يك عارضه ژنتيك است كه به واسطه آسيب ديدن كروموزوم X به وجود مي‌آيد و يكي از شناخته‌شده‌ترين دلايل ابتلا به اوتيسم و عقب‌ماندگي ذهني وراثتي است.

تحقيقات دانشگاه Northwestern نشان مي‌دهد، در سندرم شكننده X تاخيري در قشر حسي مخ ايجاد مي‌شود. اين قسمت، ناحيه‌اي از مغز را دربرمي‌گيرد كه به حس لامسه واكنش نشان مي‌دهد. اين تاخير ممكن است سبب ايجاد اثرات زنجيره‌اي بر مغز شود و مشكلات بعدي و اثرات نامناسبي در سيستم مداربندي صحيح مغز بگذارد.

دانستن اين كه چگونه و چه موقع عملكرد مغز تحت تاثير اين سندرم قرار مي‌گيرد، مي‌تواند به دانشمندان براي درمان و تصحيح رشد غيرصحيح كمك كند.

طي رشد مغز دوراني وجود دارد كه بسيار حياتي و بااهميت است. اين دوران زماني است كه مغز بسيار تغييرپذير است و بسرعت دگرگون مي‌شود.

تمام دگرگوني‌هاي اين رشد سريع بايد به قدري هماهنگ باشد تا مغز بدرستي مداربندي شده، در نتيجه عملكرد مناسبي داشته باشد.

تحقيق درباره مدل موش (حيواني)‌ مبتلا به سندرم شكننده X نشان داد، رشد سيناپس‌ها در قشر حسي مخ با تاخير انجام مي‌شود. سيناپس‌ها محل تماس دو عصب با يكديگر است.

مرحله بحراني رشد مغز مي‌تواند فرصتي باشد كه در آن با روش‌هاي درماني بتوان رشد سيناپسي مغز را تصحيح كرد و بعضي عوامل به وجود آورنده‌ بيماري را وارونه كرد و از بين برد.

افراد مبتلا به اين سندرم دچار يك سري ناتواني‌هاي حسي و مشكلات شناختي هستند. آنها مستقيما در چشم ديگران نگاه نمي‌كنند، والدينشان را در آغوش نمي‌گيرند و حساسيت فوق‌العاده به لمس كردن (تماس بدني)‌ و صدا دارند.

همه اين عوامل، باعث ايجاد اضطراب و استرس در شخص مبتلا و دوستان و خانواده او مي‌شود.

اكنون دانشمندان براي اولين بار دريافته‌اند، چه فرآيندي در مغز دچار اشكال شده كه در نهايت به اين سندرم منجر مي‌شود.

فشار حسي بيش از حد به اين گونه افراد، باعث كناره‌گيري اجتماعي، برانگيختگي بالا و استرس مي‌شود.

اين سندرم از اوايل كودكي ظهور كرده و طي دوران كودكي بدتر مي‌شود. اين سندرم به دليل جهش ژنتيك در كروموزوم X كه در توليد پروتئيني به نام FMRP مداخله مي‌كند، اتفاق مي‌افتد.

اين پروتئين به طور مستقيم مسوول هدايت ديگر پروتئين‌هايي است كه سيناپس‌ها را در مغز مي‌سازند. افراد مبتلا به اين سندرم فاقد پروتئين FMRP هستند. اين به معناي عدم حضور سركارگر در يكي از كليدي‌ترين جاهاي مغز است.

پسرها به دليل داشتن تنها يك كروموزم X بسيار بيش از دخترها تحت‌تاثير اين سندرم قرار مي‌گيرند. در صورتي كه دخترها با داشتن 2 كروموزوم X كمتر به آن دچار مي‌شوند.

اولين بار است كه نشان داده شده چگونه سيناپس‌ها در اين مكان دچار تغيير مي‌شوند. محققان مي‌خواهند در قدم بعدي دريابند چه چيزي در اين فرآيند طبق برنامه انجام نمي‌شود و چگونه حذف ژن FMRI باعث مختل شدن فرآيند عادي رشد مغز در اين ناحيه مي‌شود.