درمان هموفیلی توسط ژن درمانی
هموفیلى نوعى بیمارى ارثى عامل خونریزى شدید و نوعى اختلال در انعقاد خون است.
در كودكان مبتلا به هموفیلى به دلیل کمبود فاكتورهاى انعقادى خون و یا فقدان كامل این فاكتورها، توانایى بند آمدن خونریزى وجود ندارد. فاكتورهاى انعقادى، پروتئین هاى خاصى هستند كه وجود آنها براى لخته شدن خون ضرورى است. لخته شدن درست و به موقع خون، از خونریزى شدید جلوگیرى مى کند.
علایم بیماری:
انواع هموفیلی:
محققان در دانشگاه کالج لندن و بیمارستان تحقیق کودکان سن جود در آمریکا در جستجوی راه حلی دائمی تر بودند. یک درمان منفرد با ژن‌درمانی، یک تکنیک تجربی برای ترمیم ژن‌های معیوب، توانسته‌است تولید یک عامل ضروری برای انعقاد خون را افزایش دهد و ممکن است راه حل درازمدتی برای افراد مبتلا به هموفیلی B باشد .این شیوه درمانی شامل جایگزین کردن ژن معیوبی که باعث اختلال خونریزی‌دهنده می‌شود با نسخه درست آن است که از طریق یک ویروس به سلول‌های کبدی- تنها سلول‌هایی در بدن که توانایی تولید عوامل انعقادی را که مبتلایان به هموفیل دچار فقدان یا کمبود آن هستند- وارد می‌شود. محققان یک نوع ویروس موسوم به "اِی اِی وی" که عوارضی ندارد را برداشتند و آن را طوری اصلاح کردند که سلول های کبد را به ماده ژنتیکی "عامل آی اکس" آلوده کند. این ژن سپس در سلول های کبد باقی می ماند و به سلول ها دستور ساخت پروتئین انعقاد خون را می دهد.
هموفیلى نوعى بیمارى ارثى عامل خونریزى شدید و نوعى اختلال در انعقاد خون است.
در كودكان مبتلا به هموفیلى به دلیل کمبود فاكتورهاى انعقادى خون و یا فقدان كامل این فاكتورها، توانایى بند آمدن خونریزى وجود ندارد. فاكتورهاى انعقادى، پروتئین هاى خاصى هستند كه وجود آنها براى لخته شدن خون ضرورى است. لخته شدن درست و به موقع خون، از خونریزى شدید جلوگیرى مى کند.
علایم بیماری:
- خونریزی : (مفصلی-همارتروز/ عضلانی/مغزی)
- کبودی : (در اثر ضربه های خفیف)
انواع هموفیلی:
1) هموفیلى نوع A: به دلیل فقدان فاكتور هشت ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.
2) هموفیلى نوع B: به دلیل كمبود فاكتور نُه ایجاد مى شود.
3) بیمارى فون ویلبراند: سطح خونى بخشى از فاكتور هفت به نام فاكتور "فون ویلبراند" یا "کوفاكتور ریستوستین"، كاهش یافته است. فاكتور فون ویلبراند به پلاكت ها(سلول هاى خونى كنترل كننده خونریزى) كمك مى كند كه به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاكتور، زمان خونریزى افزایش مى یابد، زیرا پلاكت ها نمى توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خونریزى، تشكیل لخته دهند.
هموفیلى یك بیمارى مادام العمر و همیشگی است. با پیشرفت هایى كه در زمینه ساخت فاكتورهاى انعقادى خون انجام شده است، پیشگیرى و درمان خونریزى رو به بهبود است. در کد ژنتیکی افراد مبتلا به هموفیلی نوع بی اشکالی وجود دارد که باعث می شود نتوانند پروتئینی به نام "عامل آی اکس" را تولید کنند. این پروتئین در انعقاد خون نقش اساسی دارد. بیماران هموفیلی درحال حاضر با تزریق "عامل آی اکس"، گاهی تا چند بار در هفته، معالجه می شوند اما فرآیند تولید این دارو پرهزینه است.2) هموفیلى نوع B: به دلیل كمبود فاكتور نُه ایجاد مى شود.
3) بیمارى فون ویلبراند: سطح خونى بخشى از فاكتور هفت به نام فاكتور "فون ویلبراند" یا "کوفاكتور ریستوستین"، كاهش یافته است. فاكتور فون ویلبراند به پلاكت ها(سلول هاى خونى كنترل كننده خونریزى) كمك مى كند كه به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاكتور، زمان خونریزى افزایش مى یابد، زیرا پلاكت ها نمى توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خونریزى، تشكیل لخته دهند.
محققان در دانشگاه کالج لندن و بیمارستان تحقیق کودکان سن جود در آمریکا در جستجوی راه حلی دائمی تر بودند. یک درمان منفرد با ژن‌درمانی، یک تکنیک تجربی برای ترمیم ژن‌های معیوب، توانسته‌است تولید یک عامل ضروری برای انعقاد خون را افزایش دهد و ممکن است راه حل درازمدتی برای افراد مبتلا به هموفیلی B باشد .این شیوه درمانی شامل جایگزین کردن ژن معیوبی که باعث اختلال خونریزی‌دهنده می‌شود با نسخه درست آن است که از طریق یک ویروس به سلول‌های کبدی- تنها سلول‌هایی در بدن که توانایی تولید عوامل انعقادی را که مبتلایان به هموفیل دچار فقدان یا کمبود آن هستند- وارد می‌شود. محققان یک نوع ویروس موسوم به "اِی اِی وی" که عوارضی ندارد را برداشتند و آن را طوری اصلاح کردند که سلول های کبد را به ماده ژنتیکی "عامل آی اکس" آلوده کند. این ژن سپس در سلول های کبد باقی می ماند و به سلول ها دستور ساخت پروتئین انعقاد خون را می دهد.
