همه چیز از ژنتیک

[آیورودا]

ژ نتیک
اطلاعات اولیه
علم ژنتیک یکی از شاخههای علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت میکند.

تاریخچه ژنتیک
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمیترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیدهاند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عدهای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجهای نرسیدند.

اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.

در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشتهای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها میپرداخت ، ادغام شدند و رشتهای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشتههای مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحتالشعاع خود قرار دهد.

تقسیم بندی علم ژنتیک
ژنتیک را میتوان به سه گروه تقسیم بندی کرد.
ژنتیک پایه
ژنتیک پزشکی و انسانی
ژنتیک مولکولی
رشد

 

[آیورودا]

موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه
ژنتیک مندلی
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث میکند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد.

تغییرات نسبتهای مندلی
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار میگیرد که نسبتهای مندلی را تغییر میدهد.

احتمالات
آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپدههای ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوقالعادهای میباشد.

پیوستگی ژنها
پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه کروموزومها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزومها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، میتواند حامل ژنهای متعددی باشد.

جهش ژنی
موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار بردهاند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر میکند را موتان میگویند.
رشد

 

[آیورودا]

موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی
کشف ساختمان dna
شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافتههای ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی dna ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید. .

ژنها و کروموزومها
ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول dna یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ... شرکت دارند.

متابولیزم dna
سلامت dna بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را میتوان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی dna ، دریافت. همانند سازی dna با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.

متابولیزم rna
رونویسی توسط آنزیم rna پلیمراز وابسته به dna کاتالیز میشود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال rna پلیمراز به یک جایگاه dna به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی میدهد. سه نوع rna ساخته میشود.

متابولیزم پروتئین
پروتئینها در یک کمپلکس rna پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینههای خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در rna پیک ، سنتز میگردند.

تنظیم بیان ژن
بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم میشود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر میگذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ میدهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک میکنند.

فناوری dna نوترکیبی
با استفاده از فناوری dna نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات dna ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده میشوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی dna خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی dna مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع میباشد.

 

[آیورودا]

موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی
مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).

بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.

مطالعه ژنوم، سازمانیابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).

بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.

بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.

استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.

مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه میدهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم میکند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانوادههای آنها میکنند.

علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامههای غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت میکند.

 

[آیورودا]

ارتباط ژنتیک با سایر علوم
ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمیتر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم میتوان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیدههای ژنتیکی بحث میکند و در واقع علم دورگهای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار میرود.

ژنتیک پایه
علم ژنتیک یکی از شاخههای علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت میکند.

 

[آیورودا]

منبع گوناگونی ژنتیکی چیست؟
چگونه گوناگونی در جمعیت توزیع میگردد؟ البته تمام اختلافات ظاهری موجودات زنده توارثی نیست، عوامل محیطی و رشدی موجود نیز مهم بوده و بنابراین برای دانشمندان ژنتیک اهمیت دارد. مدتها قبل از اینکه انسان در مورد مکانیزم ژنتیکی فکر کند، این مکانیزم در طبیعت به صورت موثری عمل میکرده است. جوامع گوناگونی از حیوانات و جانوران بوجود آمدند که تفاوتهای موجود در آنها ، در اثر همین مکانیزم ژنتیکی بوجود میآمد.

تغییراتی که در اثر مکانیزم ژنتیکی و در طی دوران متمادی در یک جامعه موجود زنده تثبیت شده، تکامل نامیده میشود. تغییرات وسیعی نیز در اثر دخالت بشر در مکانیزم ژنها بوجود آمده که برای او مفید بوده است. جانوران و گیاهان وحشی ، اهلی شدهاند، با انتخاب مصنوعی ، موجودات اهلی بهتر از انواع وحشی در خدمت به بشر واقع شدهاند.

تاریخچه
علم ژنتیک در اواخر قرن 19 با آزمایشات مندل در نخود فرنگی ، شروع گریدید. با اینکه پیشرفت در اوایل کند بود، ولی در اوایل قرن 20 ، جایگاه مهم خود را در علوم جدید پیدا کرد. آزمایشات متعددی که در این قرن ابتدا در مگس سرکه توسط مورگان و ذرت و سپس میکروارگانیزمها انجام گرفت، طیف این دانش را به حدی وسیع نمود که امروزه در بیشتر شاخههای علوم ، از سطح مولکولی گرفته تا محاسبات پیچیده ریاضی ، مورد بررسی قرار میگیرد. با کمک مهندسی ژنتیک انتقال صفات بین گونهها و جنسها امکانپذیر شده و این شاخه جدید ژنتیک گره گشای بسیاری از مسائل پزشکی و کشاورزی گردیده است.

 

[آیورودا]

رشد تسلسلی مفاهیم ژنتیکی
رشد و گسترش مفاهیم موجود در هر علم ، مبتنی بر واقعیتهایی است که به مرور زمان شناسایی و روی هم انباشته میشوند و به این ترتیب رشد تسلسلی آن را بوجود میآورند. موارد فهرستوار زیر بخشی از مراحل مختلف رشد این علم جوان را تشکیل میدهد:

توارث از صفات ویژه تمام موجودات زنده است، یعنی اینکه هر موجود زنده همانند خود را در یکی از مراحل زندگی خود تولید میکند.

در تولید مثل ، عامل یا عواملی از والدین به نتایج منتقل میشود. فقط در قرن اخیر بود که دانشمندان به واقعیت این امر پی بردند. پیشرفتهای حاصله در اصلاح تکنیکهای میکروسکوپی در قرن 19 روشن نمود که مادهای از والدین به فرزند انتقال مییابد و از این تاریخ به بعد اعتقادات پیشینیان مبنی بر اینکه ، تولید مثل از پدیدههای خارقالعاده منشا میگیرد، مردود شناخته شد.

در داخل یک گونه تغییرات توارثی وجود دارد. با پیدایش مفاهیم و پدیدههای تکاملی که توسط لامارک و داروین عنوان گردیدند، امکان وجود تغییرات توارثی بین گونهها توجیه شد و تائید گردید که بدون تغییرات ژنتیکی ، تکامل گونهها به این سادگی امکانپذیر نبوده است.

تغییرات ژنتیکی را میتوان از تغییرات محیطی جدا نمود. صفات موجودات زنده که کلا فنوتیپ آن را تشکیل میدهند، تابعی از ترکیب ژنتیکی آنها (ژنوتیپ) و عوامل محیطی است که این موجود در آن زندگی میکند. تظاهر فنوتیپ ، تابع ژنوتیپ و عوامل محیطی است. این عوامل ممکن است فنوتیپ را تغییر دهند، ولی ژنوتیپ را تغییر نمیدهند. به عبارت دیگر ، محیط صحنهای است که ژنوتیپ بازیگر آن میباشد و فنوتیپ نیز محصولی است که در نتیجه عمل متقابل ژنوتیپ و محیط بوجود میآید.

مادهای که از یک نسل به نسل دیگر منتقل میشود، حامل کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد به صورت رمز (Code) میباشد. در سالهای اخیر ماهیت ماده ژنتیکی شناخته شد و معلوم گردید که ماده منتقله از یک نسل به نسل دیگر DNA است که کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد بالغ را به صورت رمز دارا میباشد.

تغییرات آنی ، نادر و غیرقابل پیش بینی شدهای در ماده ارثی یک موجود بوجود میآید، این تغییرات موتاسیون نام دارند.

*ژنها واحدهای ارثی هستند.

عوامل ارثی یا ژنها روی کروموزومها قرار دارند.

وظیفه یک ژن تولید یک نوع پروتئین یک یک نوع آنزیم میباشد.

 

[آیورودا]

ژنتیک پزشکی و انسانی
این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی ژن در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی ، بیوشیمی و زیست شناسی سلولی نیز نقش دارند و از آن بهره میبرند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بودهایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.

ژنوم به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتیکی گونه ما که در هر یک از سلولهای هستهدار بدن رمزگردانی میشود، تعریف میگردد. همگام با سایر موضوعات زیست شناسی نوین ، پروژه ژنوم انسانی از طریق فراهم سازی بینش اساسی در مورد بسیاری از بیماریها و پیشبرد تکامل ابزارهای تشخیصی به مراتب بهتر ، اقدامات پیشگیری کننده و شیوههای درمانی در آینده نزدیک ، در حال متحول کردن ژنتیک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن ، پروژه ژنوم انسانی ، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از این توالی کامل ، به نوبه خود شناسایی تمام ژنهای انسان را مقدور میسازد و نهایتا تعیین این موضوع را که چگونه تنوع در این ژنها در ایجاد سلامت و بیماری نقش دارد، امکانپذیر میسازد.

تاریخچه
در سال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton) ، که بنیانگذاران ژنتیک پزشکی نام گرفتهاند، با بررسی آلکاپتون اوری اولین نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گارود در گزارش خود با تشکر از همکاریهای بیت سن (Bateson) زیست شناس ، نتیجه ازدواجهای فامیلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابولیزم مادرزادی تاکید کرده بود. این اولین نتیجه روشن همکاری تحقیقی بین علم پزشکی و غیر پزشکی بود که تا به حال ادامه پیدا کرده و حاصل آن نیز پیشرفت سریع این علم میباشد.

در اواخر دهه 50 قرن بیستم ، مطالعه علمی کروموزومهای انسان مقدور گشت و نقش نقایص کروموزومی در عقب افتادگی رشدی و ذهنی ، عقیمی و دیگر عوارض روشن شد. جدیدا تعیین نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزومها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتیک نتایج سودمندی برای پزشکی بالینی داشته است

 

[آیورودا]

اهمیت ژنتیک در تمام جنبه های پزشکی
اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم میسازد که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو میکند. برای بهرهمند ساختن کامل بیماران و خانوادههای آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.

وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در جمعیت ، پیدایش فنوتیپهای مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانیهای قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کردهاند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد.

یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز میباشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است، صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد.

تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که میتواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، میتواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و میتواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور میکند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.

 

[آیورودا]

قوانین موجود در ژنتیک انسانی و پزشکی
ژنتیک ، موضوع پراکندهای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی ، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوع ژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.

در ژنتیک انسانی و پزشکی ، حوزههای متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص میشوند. حوزههای اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:

مطالعه کروموزومها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).

بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.

مطالعه ژنوم، سازمانیابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).

بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.

بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.

استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.

مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه میدهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم میکند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانوادههای آنها میکنند.

علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامههای غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت میکند.

 

[آیورودا]

موضوعات اخلاقی در ژنتیک پزشکی
موفقیتهای ژنتیک پزشکی ، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نه مضر) برای افراد ، خانوادههایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه بر اثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.

کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینههای اخلاقی ، قانونی و اجتماعی (eisi) این پروژه را الزامی ساخت. برنامههای مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (eisi) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسیاری از حوزهها مانند کار طب و سایر حرفههای مراقبت بهداشتی ، وضع و ارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش میباشد.

در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر میشود: سودمندی ، احترام به خودمختاری فرد ، عدالت. وقتی این سه اصل در تعارض با یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیدهای بوجود میآید. نقش متخصصان اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بین جامعه و ژنتیک پزشکی کار میکنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یا بیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.

 

[آیورودا]

رمز گشایی ماده ژنتیکی
رمز ژنتیکی تعداد نوکلئوتیدهایی است که برای ساختن یک اسید آمینه لازم است. برای تعیین تعداد این نوکلئوتیدها آزمایشهای زیادی صورت گرفت و مشخص شد که تعداد نوکلئوتیدها برای ساختن یک اسید آمینه 3 عدد میباشد.

از سال 1953 که ساختار مولکولی DNA به صورت مارپیچ مضاعف مطرح شد و DNA به عنوان مرکز اطلاعات یاخته و نیز واسطه انتقال اطلاعات از نسلی به نسل دیگر یاختهای مورد تاکید قرار گرفت. مساله اصلی چگونگی دخالت این مولکول در عملکردهای یاختهای بود. از همان زمان این نظر قوت گرفت که سنتز پروتئینها مثل دیگر فرآیندهای زیستی یاختهها تحت کنترل ماده ژنتیکی باشد.

پیشرفتهای حاصل نشان داد که عمل پروتئین سازی در واقع نوعی ترجمه است که طی آن زبان اطلاعاتی DNA و RNA به زبان اسیدهای آمینه تبدیل میشود. توالی اسیدهای آمینه بوسیله RNA پیک (mRNA) تعیین میشود و به عبارت دیگر رمز مربوط به اسیدهای آمینه بر روی mRNA قرار دارد. اما مشخص کردن این امر دشوار و حتی غیر ممکن بنظر میرسید زیرا هیچ روشی برای ایجاد ارتباط مستقیم بین رمز اسیدهای آمینه و mRNA وجود نداشت.

دانشنامه رشد​

سیر تحولی
در اوایل دهه 1950 پائول زامک نیک آزمایشاتی را برای تعیین محل سنتز پروتئین در داخل سلول انجام داد و تعیین کرد که سنتز پروتئین در اندامکهایی به نام ریبوزوم صورت میگیرد.

دومین پیشرفت کلیدی توسط مالون هاگلند بدست آمد که نشان داد اسیدهای آمینه برای شرکت در پروتئین سازی در ریبوزومها ، باید به RNA محلول که بعدها RNA ناقل نامیده شد، متصل شوند.

سومین پیشرفت کلیدی زمانی حاصل شد که کریک نحوه کد شدن اطلاعات ژنتیکی در زبان 4 حرفی نوکلئوتیدها به زبان 20 حرفی پروتئینها را مورد بررسی قرار داد. لازم به یادآوری است که فقط 20 اسید آمینه در ساختار پروتئینها شرکت دارند.این سه پیشرفت بزودی منجر به شناسایی مراحل اصلی سنتز پروتئین و نهایتا رمز گشایی ماده ژنتیکی گردید که هر اسید آمینه را مشخص میکند

 

[آیورودا]

رمز ژنتیکی (Genetic Code)
در بین RNA های مختلف فقط RNA پیک حاوی رمز ژنتیکی برای سنتز پروتئینها میباشد. بازهای سازنده RNA پیک فقط 4 نوع هستند در حالی که پروتئینها از 20 نوع اسید آمینه ساخته شدهاند. بنابراین باید بین بازهای موجود در مولکول RNA پیک و اسیدهای آمینه رابطهای وجود داشته باشد تا بتوان رمز 4 حرفی RNA پیک را به رمز 20 حرفی پروتئینها ترجمه کرد. اگر یک نوکلئوتید نماینده یک اسید آمینه فرض شود در این صورت فقط رمز ترجمه چهار اسید آمینه بدست میآید (41).

اگر دو نوکلئوتید برای یک اسید آمینه در نظر گرفته شود در این صورت رمز ترجمه 16 (42) اسید آمینه بدست می آید که البته با مقایسه 20 اسید آمینه کافی نیست. اگر 3 نوکلئوتید را رمز ترجمه یک اسید آمینه فرض کنیم در این صورت 64 (43) رمز برای 20 اسیدآمینه بدست می آید. رمز سه نوکلئوتیدی ، رمز بازهای سه گانه (Triplet) نامیده می شود. RNA حامل ، واسط بین اسیدهای آمینه و بازهای سه گانه RNA پیک در پروتئین سازی است.
رابطه رمز ژنتیکی با سنتز پروتئینها

از 64 باز سه گانه یا کدون سه کدون به کدونهای بیمعنی (Nonsense) معروف هستند، فاقد هر گونه رمز برای اسیدهای آمینه هستند اما دست کم دو تا از آنها حاوی علایم پایانی سنتز پروتئینی میباشند به این معنی که نقطه پایان پلیمر شدن اسیدهای آمینه به صورت پروتئین را تعیین میکنند. 61 کدون باقیمانده حاوی رمزهایی برای انتخاب 20 اسید آمینه هستند و این خود به این معنی است که در رمزهای ژنتیکی بعضی از رمزها تکراری هستند یعنی چند کدون حاوی رمز یک اسید آمینه واحد میباشند.

 

[آیورودا]

ویژگیهای عمومی رمزهای ژنتیکی
رمزهای ژنتیکی گسسته نیستند. یعنی بین آخرین نوکلئوتید یک رمز و اولین نوکلئوتید رمز بعدی فاصلهای وجود ندارد به عبارت دیگر بین دو رمز ژنتیکی ، نوکلئوتیدی بدون رمز وجود ندارند.

رمزهای ژنتیکی منحصر به فرد و در عین حال مترادف هستند. به این معنی که از یک سو یک رمز ژنتیکی برای اسید آمینهای هم در پروکاریوتها و هم در یوکاریوتها رمزی برای همین اسید آمینه است و به جز متیونین و تریپتوفان هر اسید آمینه بیش از یک رمز دارد (رمزهای مختلف).

در بین ترادفهای هر رمز ژنتیکی ، تفاوت بطور معمول مربوط به نوکلئوتید سوم است. کمتر اختصاصی بودن باز سوم ، عاملی برای سهولت باز شدن پیوند بین رمز و ضد رمز هنگام سنتز پروتئین است. پدیده تغییر پذیری باز سوم ، انعطاف پذیری نام دارد. پدیده انعطاف پذیری یا لرزش موجب میشود برخی جهشهای ژنی که منجر به تغییر در سومین باز رمز میشوند، اثر نامناسبی در سنتز پروتئین بر جای نگذارند.
منبع: سایت دانشگاه