فنيل كتونوری

P O U R I A

مدیر مهندسی شیمی مدیر تالار گفتگوی آزاد
مدیر تالار
فنيل كتونوری


فنيل كتونوری ( پی كی يو ) شرايط نادر و كميابی است كه در آن نوزاد بدون توانايی شكستن و تجزيه آمينو اسيدی به نام فنيل آلانين متولد مي شود .

دلايل :


پی كی يو يك بيماری ارثی است . اين بدان معنی است كه اين بيماری بين اعضای خانواده انتقال پيدا مي كند .


هم پدر و هم مادر بايد يك ژن معيوب را انتقال دهند تا نوزاد چنين شرايطی را پيدا كند . اين پديده ويژگی ارتجاعي غير جنسي ناميده مي شود .


نوزادان پی كی يو دچار فقدان آنزيمی به نام فنيل آلانين هيدروكسیلاز هستند كه وظيفه اين آنزيم شكستن وتجزيه آمينو اسيدی به نام فنيل آلانين در بدن است . اين ماده در غذاهای حاوی پروتئين يافت مي شود . بدون وجود اين آنزيم ، سطح فنيل آلانين و دو تا ماده مرتبط ديگر در بدن افزايش می يابد . اين مواد برای سيستم اعصاب مركزی مضر است و باعث آسيب مغزی می شود .


علائم :


فنيل آلانين نقش توليد ملانين ( رنگدانه ای كه مسئول رنگ مو و پوست در بدن است ) در بدن را بازی مي كند . بنابراين نوزادان با اين شرايط اغلب چشم ، مو و پوست روشن تری نسبت به خواهر برادرهای خود كه دچار اين بيماری نيستند را دارند .


ديگر علائم ممكن است شامل :
1) تاخير در مهارت های ذهنی و اجتماعی
2) سايز سر به طور قابل توجهی كوچكتر از حد نرمال می باشد
3) بيش فعالی
4) حركت ناگهانی عضلات دست و پا
5) عقب ماندگی ذهنی
6) تشنج
7) قرمز شدن و التهابات پوستی
8) رعشه و لرزه

اگر شرايط درمان نشود و يا از خوردن غذاهای حاوی فنيل آلانين اجتناب نشود بوی زننده ای در نفس ، پوست و ادرار شخص نمايان مي شود که اين بوی غيرمعمول به خاطر تجمع بيش از حد فنيل آلانين در بدن است .


آزمايش ها :


پی كی يو به سرعت با يك آزمايش خون ساده تشخيص داده مي شود . تمام ايالت ها در امريكا برای تمام نوزادان تازه متولد شده تست غربالگری را انجام مي دهند . تست عمومأ با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد قبل از اينكه بيمارستان را ترك كند انجام می شود . اگر جواب آزمايش غربالگری مثبت بود آزمايشهای خون و ادرار بيشتری برای تاييد تشخيص اوليه انجام مي شود .


درمان :


پی كی يو يك بيماری قابل درمان است . درمان شامل رژيم غذايی با ميزان محدود فنيل آلانين مي باشد .


خصوصأ زماني كه كودك در سن رشد قرار می گيرد . اين رژيم بايد به صورت جدی دنبال شود وتحت نظارت دقيق دكتر و يا مشاور تغذيه باشد و همكاری مستقيم كودك و پدر و مادر .افرادی كه رژيم را تا دوران بزرگسالی ادامه می دهند ، از سلامتی فيزيكی و ذهنی بهتری برخوردارند . "‌ رژيم برای تمام زندگي " شديدأ توسط متخصصين پيشنهاد می شود . اين به خصوص مسئله خيلی مهمی است برای شروع بارداری و در طول مدت بارداری نيز بايد در نظر گرفته شود .


فنيل آلانين به طور مشخصی در شير ،‌ تخم مرغ و ديگر غذاهای عادی وجود دارد . شيرين كننده های مصنوعی مانند آسپارتام نيز حاوی فنيل آلانين می باشند . بايد از خوردن محصولات حاوی آسپارتام اجتناب شود . يك شير خشك مخصوصی به نام لوفنالاك برای نوزادان پی كی يو ساخته شده كه مي تواند به عنوان منبعی از پروتئين در تمام طول زندگي استفاده شود و حاوی فنيل آلانين بسيار پايين است و آمينو اسيد های ضروری بدن را متعادل می كند .


خوردن مكمل های غذايی مثل روغن ماهی برای جايگزين كردن كمبود زنجيره اسيدهای چرب كه به خاطر رژيم محدود بدون فنيل به بدن تحميل می شود ، در توسعه سيستم عصبی بدن بسيار مؤثر است . مكمل هايی مثل آهن و كارنيتين نيز مورد استفاده افراد پی كی يو قرار می گيرد .





گردآورنده : سرکار خانم فاطمه محمدی
 

P O U R I A

مدیر مهندسی شیمی مدیر تالار گفتگوی آزاد
مدیر تالار

چشم انداز

اگر رژيم غذايی بلافاصله بعد از تولد نوزاد به طور جدی پيگيری شود ، نتيجه كار بسيار خوب خواهد شد .
اگر درمان دچار تاخير شود و يا درمانی صورت نگيرد ، آسيب مغزی اتفاق خواهد افتاد . اگر پروتئين های حاوي فنيل آلانين اجتناب نشوند ، پي كي يو در پايان اولين سال زندگی مي تواند منجر به آسيب های مغزی فراوان شود .
عوارض ممكن :
اگر اين بی نظمی درمان نشود اختلالات ذهنی ممكن است به وجود آورد . بي نظمي بيش فعالي به نظر مي رسد كه معمول ترين مشكل افرادي باشد كه به طور جدي رژيم غذايي خود را دنبال نمي كنند . اگر كسي در اقوام شما تجربه اين اختلال را دارد حتما نسبت به انجام تست پي كي يو براي نوزاد خود اقدام كنيد .
پيشگيري :

سنجش آنزيم مي تواند به دانستن اين موضوع كمك كند كه آيا پدر و مادر ناقل ژن پي كي يو هستند يا خير ؟
نمونه برداري كوريوني نيز در طول بارداري براي غربالگري پي كي يو براي جنين انجام مي شود . اين موضوع خيلي مهمي است كه زنان پي كي يو هم قبل از بارداري و هم در طول دوره بارداري به طور خيلي جدي و دقيق رژيم غذايي كم فنيل خود را دنبال كنند ، زيرا ساختار فنيل آلانين به جنين در حال رشد آسيب وارد مي كند حتي اگر جنين ژن معيوب را به ارث نبرده باشد .

تاثيرات بيماري پي كي يو روي كودكان

آمار پي کي يو

فنيل کتونوريا به اختصار پي کي يو يک بيماري يا ناهنجاري ارثي در فعل و انفعالات شيميايي بدن مي باشد
که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگي ذهني مي شود . اين بيماري براي اولين بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزايش فنيل آلانين در خون اين بيماران فنيل کتونوريا نام گرفت ( وليان بروجي , 1380 ص 37 ) خوشبختانه از طريق آزمايش تقريبا مي توان تمامي نوزادان مبتلا به اين عارضه را تشخيص داده و در اوايل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در اين صورت با هوش طبيعي رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پي کي يو ,به علت نقص يا فقدان آنزيمي قادر نيستند قسمتي از پروتيين را که فنيل آلانين نام دارد و از آمينو اسيدها مي باشد و تقريبا در تمامي غذاها کم و بيش وجود دارد هضم و تجزيه کنند . بدون درمان اين عارضه , فنيل آلانين در خون و ساير بافتها ي بدن انباشته شده و حجم آن زياد مي شود و باعث صدمات مغزي و عقب ماندگي ذهني مي شود. در ايالات متحده از 14000 تولد يک نوزاد با عارضه پي کي يو بدنيا مي آيد. اين ناهنجاري در تمامي گروه هاي نژادي و قومي ديده مي شود , اگر چه نسبت آن در افراد اروپاي شمالي و افرادي که اجداد شان به بوميان آمريکا مي رسد در مقايسه با آمريکايي - افريقايي تبارها و افرادي که اجداد آنها به اسپانيا ييها , پرتقاليها و آسياييها مي رسد بيشتر مي باشد نسبت آن در بين دو جنس مونث و مذکر يکسان مي باشد . شيوع اين بيماري در ايران به طور تقريبي 1 در 4000 تولد است . در اجتماع از هر 50 تا 70 نفر يک نفر حامل ژن بيماري است و احتمال اينکه 2 نفر حامل با هم ازدواج کنند 1 در 2500 نفر است . همچنين اين بيماري در يهوديان و سياهپوستان نيز شيوع بيشتري دارد.

عوارض و تاثيرات پي کي يو روي کودکان

همانطوکه اشاره شد پي کي يو يکي از بيماريهاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در بدن نوزاد
بوجود مي آيد و کودکان مبتلا به ان نمي توانند يک قسمت از پروتئين شير مادر يا شير خشک يا گاو را متابوليزه کنند. اين جز» پروتئيني فنيل آلانين ناميده مي شود .در ادرار مبتلايان به اين بيماري موادي به نام -فنيل کتون دفع مي شود , به همين جهت بيماري را فنيل کتونوريا ناميده اند.اين بيماري نوعي اختلال ارثي است که از هر دو والد به فرزند منتقل مي شود .نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزيم مخصوصي در کبد خود قادر به هضم فنيل آلانين نمي باشد .فنيل آلانين جز» مواد ضروري در سلامت انسان است . اين ماده در ترکيب پروتئينها موجود بوده و با غذا وارد بدن انسان مي شود . مصرف غذاهاي پروتئين دار از جمله شير مادر و شير خشک هاي معمولي باعث افزايش غلظت فنيل آلانين و تجمع آن در بافتهاي مختلف بدن بخصوص مغز و اعصاب شده و منجر به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار مي گردد. اين بيماري در بدو تولد هيچگونه نشانه اي ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول ظاهرا سالم و طبيعي به نظر مي رسد در عين حال با ظهور علائمي همچون عدم تمايل نوزاد به خوردن شير ,استفراغ بعد از خوردن شير,بروز اگزما و جوش در سطح بدن و پوست خشک و در بعضي نوزادان با تشنج همراه مي شود. اين نوع ازبيماران از نظر جسمي خوب رشد مي کنند و موهاي سرشان بور و روشن تر از خواهرها و برادرهايشان است و ممکن است چشم هايشان بدون سابقه ارثي آبي باشد. معمولا عرق بدن و ادرار اين نوزادان بوي زننده و بسيار نامطبوعي مانند بوي کپک دارد. اين کودکان با علائم عقب ماندگي ذهني , اغلب ناآرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبي خوبي ندارند. قدرت تکلم آنها ضعيف و راه رفتنشان دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند .تظاهرات باليني بيماري تا پنج الي شش ماهگي بسيار گمراه کننده است . اگر درمان شروع نشود 3,تا 6ماهگي شروع به از دست دادن علاقه به چيزهاي اطراف خود شده و قبل از اينکه يک سالشان تمام شود به طور واضح رشدشان به تاخير مي افتد . کودکان داراي پي کي يو که سيستم عصبي مرکزيشان صدمه ديده اغلب زود رنج , تحريک پذير , بيقرار و ناآرام بوده و اغلب به چيزهاي اطراف خود صدمه زده و آنها را مي شکنند. اشيا را پرت مي کنند يا لباسهاي عروسک ها را در آورده و آنها را کنده و خرد مي کنند. در بعضي مواقع بچه ها ي اطراف خود را مي زنند . اگر تنها در خانه رها شوند ممکن است اشيا خانه را بهم بريزند . متاسفانه در بيشتر موارد تشخيص آن وقتي عملي مي گردد که عقب ماندگي ذهني کودک مسلم شده است . در واقع وجود بيماري با شروع معلوليت مغزي مشخص مي شود . بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري ,اندازه گيري فنيل آلانين خون نوزاد و آزمايش ادرار او در بدو تولد است .اين آزمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد صورت گيرد زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضايعه مغزي غير قابل برگشت منتهي شود,رژيم غذايي بدون فنيل آلانين يا با فنيل آلانين اندک تنها راه درمان اين کودک است و بايد رژيم غذايي آنها بدون گوشت, تخم مرغ , ماهي ,لبنيات , حبوبات و غلات باشد. کودکان بايد تحت کنترل متخصص کودکان و کارشناس تغذيه قرار گيرند و فنيل آلانين خون آنها بايد دائما در کنترل باشد .


فاطمه محمدی​
 

P O U R I A

مدیر مهندسی شیمی مدیر تالار گفتگوی آزاد
مدیر تالار
ابتلا به بيماري پی.كی.یو، آغاز عقب ماندگی ذهنی در نوزادان ؟
به گفته پزشكان، پی.كی.يو يكی از بيماریهای ژنتيكی است كه به علت كمبود نوعی آنزيم در بدن نوزادان به وجود می آيد. بيماری پی.كی.يو در حقيقت، نوعی اختلال ارثی است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

به عقيده پزشكان، اين بيماری در بدو تولد هيچگونه نشانه ای ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه نخست زندگی ظاهرا سالم به نظر میرسد. ظهور نشانه هايی مانند تمايل نداشتن نوزاد به خوردن شير، استفراغ بعد از خوردن شير، بروز اگزاما و جوش در سطح بدن و بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی مشاهده مي شود.


پزشكان می گويند، اين كودكان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی ندارند، قدرت تكلم آنان ضعيف و راه رفتنشان دچار مشكل می شود كه ممكن است برای هميشه باقی بماند. والدين بايد بدانند كه بهترين زمان تشخيص اين بيماری هفته نخست تا دوم تولد نوزاد است. در صورتی كه نوزاد در همان روزهای نخست تولد، مورد آزمايش خون قرار گيرد، ‌بيماری او به موقع تشخيص داده مي شود و در اين صورت با رژيم غذايی مناسب و با مراقبت های لازم، كاملا كنترل خواهد شد.



يك متخصص مغز و اعصاب در اين زمينه گفت: بيماری پي.كی.يو در اوايل تولد نوزاد، ظاهر شده و منجر به عقب ماندگی ذهنی در آنان مي شود.
دكتر امير رضا برومند افزود: پی.كی.يو، يك بيماری با اختلالات متابوليک در ميان نوزادان شناخته شده است. اين آنزيم خاص در خون نوزادان افزايش پيدا كرده و كم كم در ادرار نمودار می شود.


اين استاد دانشگاه درباره روش درمان نوزادان مبتلا به پی.كی.يو نيز گفت: اگر اين بيماری در نوزادان به موقع تشخيص داده شود، بايد از شيرخشك های فاقد فنيل آلانين برای درمان استفاده كرد، اما در بيشتر مواقع، پزشكان خيلی دير اين بيماری را تشخيص می دهند و در نتيجه موفقيت درمانی چشمگيری ندارد. برومند به خانواده هايی كه زمينه ارثی اين بيماری را دارند توصيه كرد تا از انجام آزمايش ژنتيک پيش از بارداری غافل نشوند. وی افزود: البته برخی از خانواده ها پس از تولد نخستين نوزاد خود كه عقب مانده است، اقدام به انجام آزمايش ژنتيک می كنند تا اين مساله در بارداریهای بعدی تكرار نشود.

پایان
 
بالا