سیتوژنتیک بالینی

P O U R I A

مدیر مهندسی شیمی مدیر تالار گفتگوی آزاد
مدیر تالار
سیتوژنتیک بالینی علمی است که به مطالعه کروموزوم ها ،ساختمان و توارث آنها می پردازد. برای ارزیابی کروموزوم ها باید از سلول هایی استفاده کرد که توانایی رشد وتقسیم سریع را در محیط کشت داشته باشند به همین دلیل معمولا از گلبول های سفید بویژه لنفوسیت T استفاده می شود



ابتدا نمونه خون گرفته می شود وگلبول های سفید در محیط کشت قرار می گیرند و برای تقسیم شدن تحریک می شوند پس از چند روزی به کمک موادی که دوک میتوزی را مهار می کنندتقسیم سلول در مرحله متافاز متوقف شده سلول ها در معرض محیطی هیپوتونیک (کم تنش) قرار می گیرند تا کروموزوم های آنها رها شوند سپس کروموزوم ها ثابت شده روی لام گسترده می شوند وبا روش های مختلف رنگ آمیزی می شوند
اختلالات کروموزومی بخش بزرگی از بیماری های ژنتیکی را به خود اختصاص میدهند که این اختلالات را به دو دسته
1) اختلال در تعداد کروموزوم ها
2) اختلال در ساختمان کروموزوم ها
تقسیم می کنند
شایعترین نوع ناهنجاری کروموزومی آنوپلوئیدی است
آنوپلوئیدی بصورت غیر طبیعی بودن تعداد کروموزوم ها (وجود کروموزوم اضافی یا از دست رفتن یک کروموزوم) تعریف می شود آنوپلوئیدی همیشه با اختلال نمو جسمانی یا مغزی همراه است وشایعترین مکانیسم احتمالی ایجاد کننده آن را (عدم جدائی کروموزوم ها در حین تقسیم میوز) می دانند
اختلال در ساختمان کروموزوم ها هنگامی ایجاد می شود که به دنبال شکسته شدن بازآرایی پیدا می کنند و این بازآرایی می تواند به اختلال ساختمان آنها بیانجامد
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ شایعترین و شناخته شده ترین اختلال کروموزومی است وشایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی به شمار می رود که پیش از تولد می توان با کمک ارزیابی سیتوژنتیک پرزهای کریونی یا سلول های مایع آمنیونی سندرم داون را تشخیص داد
 
بالا