تشخيص زود هنگام بيماري هاي ژنتيکي

scorpion_tur

عضو جدید
کاربر ممتاز
بيشتر زوج هايي که سابقه بيماري ژنتيکي در خانواده خود دارند از انتقال اين بيماري ها به فرزندان خود نگرانند...

يکي از راه هايي که مي تواند در برخي از اين بيماري ها که ژن يا کروموزوم معيني مسوول ايجاد آن است، مانع انتقال بيماري به فرزند شود؛ تشخيص قبل از لانه گزيني جنين يا PGD است. در اين روش، باروري به وسيله IVF انجام مي شود و رويان سالم در رحم مادر کاشته مي شود.

PGD شامل تشخيص قبل از لانه گزيني جنين در رحم است و از ۲۰ سال قبل تاکنون روي جنين انسان انجام مي شود و حدود ۲۰ تا ۲۵ هزار نوزاد بعد از انجام PGD در دنيا متولد شده است. به خاطر داشته باشيد که PGD با «تشخيص در دوران بارداري» (prenatal Diagnosis) متفاوت است. به همين دليل، شما طي بارداري وقتي با يک بيماري در جنين مواجه مي شويد، ختم بارداري به شما پيشنهاد مي شود که خود، بي خطر نيست و باعث عوارض روحي رواني در مادر و خانواده مي شود. در ضمن به ياد داشته باشيد که مجوز براي ختم بارداري در ايران و پزشکي قانوني براي تمام بيماري ها و اختلال ها صادر نمي شود. اين در حالي است که شما با «تشخيص قبل از لانه گزيني جنين» (PGD) مي توانيد بارداري طبيعي (فرزند سالم) داشته باشيد.

● PGD چگونه انجام مي شود؟

براي انجام PGD به بيمار توصيه انجام IVF مي شود. IVF به اين طريق است که ابتدا به خانم، داروي محرک تخمک گذاري داده مي شود و تخمک هاي حاصله توسط سونوگرافي زير بي هوشي عمومي از تخمدان خارج و در آزمايشگاه نازايي با اسپرم همسر بيمار ترکيب مي شود و در دستگاه مخصوص در آزمايشگاه قرار داده مي شود تا جنين رشد کند و بر اساس مشکل بيمار يا درخواست آنها از جنين تکه برداري مي شود و براي تشخيص ارسال مي شود.

PGD يعني تکه برداري از جنين و ارسال يک سلول براي تعيين اختلال کروموزومي يا ژني در آن جنين که معمولا ۴۸ ساعت طول مي کشد و در صورت سالم بودن جنين آن را به رحم مادر منتقل مي کنيم. بيوپسي را در مراحل مختلف رشد جنيني مي توان انجام داد. ابتدا فقط از تخمک تکه برداري مي کردند و در صورتي که سالم بود آن را با نطفه مرد ترکيب و جنين حاصله را به رحم مادر منتقل مي کردند ولي باز با تعدادي نوزاد با اختلال کروموزومي مواجه شدند. در حال حاضر تکه برداري از جنين در روز سوم رشد جنين وقتي جنين ۶ تا ۸ سلولي است، بيوپسي در روز ۵ تا ۶ رشد جنيني (بلاستوسيست) يا در مراحل پيشرفته تر رشد انجام مي شود.

در مراحل اوليه PGD فقط براي ۵ اختلال کروموزومي شايع شامل کروموزوم هاي X،Y،۱۳،۱۸،۲۱ انجام مي شد که در مراحل بعدي گسترده تر شد و براي ۸ تا ۱۲ کروموزوم شامل X،Y، ۱۳، ۱۸، ۲۱، ۱۶، ۱۷، ۱۸، ۱۵، ۲۲، ۲۰، ۱۲ انجام شد که به اين طريق مي توان ۷۰ تا ۸۰ درصد اختلال کروموزومي را تشخيص داد و در حال حاضر با روش جديدي که ابداع شد مي توان سلامت ۲۴ کروموزوم را تاييد کرد و تا ۹۰ درصد اختلال هاي کروموزومي را تشخيص داد که نياز به مطالعه بيشتري دارد.PGD را به چه کساني توصيه کنيم؟
 

scorpion_tur

عضو جدید
کاربر ممتاز
▪ زوج هاي سالمي که مخالف ختم بارداري طي دوران بارداري هستند و مي خواهند از ابتدا بارداري سالمي داشته باشند.

▪ خانواده هايي که سابقه تولد يک بچه ناقص يا عقب مانده دارند که ناشي از توارث آن اختلال از طريق ژن مخصوص يا اختلال در تعداد کروموزوم ها است؛ مثل داشتن يک فرزند مبتلا به سندرم داون يا ساير عقب ماندگي هاي ذهني.

▪ خانواده هايي که داراي فرزند مبتلا به هموفيلي، تالاسمي ماژور، يا کري ارثي و ساير بيماري هاي مادرزادي هستند که با تغيير جنس فرزند يا تعيين اين اختلال مي توانند داراي فرزند سالمي شوند. همان طور که مي دانيد تولد اين فرزندان غير از بار مالي شديد براي خانواده، مشکل هاي روحي و رواني نيز به جا مي گذارد.

▪ براي پيشگيري از سرطان يا بيماري هايي که در سنين بالا بروز مي کند (مثلا با وجود يک ژن به نام BRCA۱، فرد در سنين بالا مبتلا به اختلال هاي غدد يا سرطان مي شود و مي توان با انجام PGD از آن پيشگيري کرد.)

▪ گاهي خانواده داراي يک فرزند مبتلا به سرطان يا تالاسمي ماژور يا... هستند که از طريق پيوند مغز استخوان بهبود مي يابد. در اين صورت به مادر مي گويند که باردار شود در صورتي که HLA جنين با آن فرزند مبتلا همخواني داشته باشد مي توان از سلول هاي خون بندناف براي پيوند استفاده کرد. در اين صورت مي توان از ابتدا با انجام PGD نوزاد متولد شده با HLA هماهنگي داشت.

▪ بيماراني هستند که مدام دچار سقط جنين مي شوند و فاقد فرزند هستند و در بررسي هاي انجام شده هيچ علت خاصي براي سقط مشخص نشده است. شايد علت سقط مربوط به جنين باشد که داراي نقص کروموزومي است که در اين صورت مي توان با انجام PGD بچه سالم به دنيا آورد.

▪ PGD به تمام خانم هاي بالاي ۳۵ سال که مي خواهند IVF انجام دهند توصيه مي شود چون همان طور که مي دانيد با افزايش سن ميزان تولد نوزاد دچار سندرم داون (داشتن ۳ کروموزوم شماره ۲۱) حدود ۱۰ برابر افزايش مي يابد و ساير اختلال هاي کروموزومي نيز حدود ۲ تا ۳ برابر مي شود.

▪ و بالاخره افرادي هستند که چند بار IVF انجام داده اند ولي باردار نشده اند يا اينکه اسپرم مرد شديدا ضعيف است. PGD براي به دست آوردن جنين سالم براي انتقال به رحم مادر توصيه مي شود.

● آيا PGD براي تعيين ج__ن__س__ی ت هم توصيه مي شود؟

تا آنجا که مطالعه ها نشان داده اند براي تعيين اينکه فرزند شما دختر يا پسر است، اين روش توصيه نمي شود؛ چون با انجام IVF غير از هزينه هاي صرف شده، ممکن است جان مادر نيز به خطر بيفتد و تنها مي توان پسردار شدن يا دختردار شدن بر اساس اختلال ژني موجود در خانواده را با انجام PGD توصيه کرد.

● PGD در کجا و توسط چه کسي بايد انجام شود؟

در مرکز آزمايشگاه نازايي که تبحر کافي در انجام IVF داشته باشد، تکه برداري از جنين مهم تر از تکنيک هاي تشخيص اختلال کروموزومي است پس تکه برداري بايد توسط فرد باتجربه که حداقل طي ۳ سال گذشته بيش از ۱۰۰ مورد تکه برداري از جنين را انجام داده باشد و بتواند در مدت کمتر از ۵ دقيقه نمونه برداري را انجام بدهد، صورت بگيرد و در ضمن انجام PGD براي فردي توصيه مي شود که حداقل داراي ۵ رويان به ظاهر سالم ۶ تا ۸ سلولي در آزمايشگاه باشد.
 

scorpion_tur

عضو جدید
کاربر ممتاز
● آيا امکان دوقلويي زايي با اين روش وجود دارد؟

بله؛ و علت آن هم انتقال تعداد ۲ تا ۳ جنين است ولي ايجاد دوقلويي براي خواست بيمار صحيح نيست؛ چون معمولا بهترين سرانجام بارداري مربوط به بارداري تک قلويي است و هرچه تعداد جنين ها افزايش يابد، عوارض مربوط به بارداري زيادتر خواهد شد. در ايران افرادي که داراي دختر هستند تمايل به انجام اين کار باوجود هزينه بالا و خطرزايي آن براي پسردار شدن دارند. تعيين ج__ن__س__ی ت توسط PGD انجام مي شود نه براي اينکه فرد پسر داشته باشد يا دختر. براي اين انجام مي شود که مثلا يک بيماري در يک جنس بروز مي کند و جنس مقابل سالم است مثل هموفيلي که در پسرها ديده مي شود پس اگر اين خانواده داراي دختر باشند مشکل هاي آنها کم مي شود. در اين صورت انتخاب جنس براي سلامت بهتر است.
 
بالا